Цитогенетика это область генетики, которая занимается исследованием наследственности и ее изменчивости. Основной предмет исследований цитогенетики это хромосомы. В цитогенетике используются методы генетики и цитологии, и она связана с разделами этих наук — молекулярной генетикой, цитохимией, кариологией и другими. При классическом цитогенетическом анализе проводят вместе цитологическое исследование хромосом и генетический анализ наследования признаков.

Цитогенетика разделяется на два подвида на общую, и частную — цитогенетику растений, цитогенетику животных и цитогенетику человека (в том числе медицинскую цитогенетику). Цитогенетика возникла в начале двадцатого века. Ее основа состоит из положений хромосомной теории наследственности.

Открытие половых хромосом было первым успехом в применении микроскопа. Все цитогенетические исследования начинаются с того что идентифицируются половые хромосомы у пациента. Все изменение, которые происходят с хромосомами, объединяет понятие геномные перестройки. Помимо этого существуют в наследственности хромосомные перестройки.

Первое детальное исследование на хромосомные перестройки провели на профазных хромосомах в мейозе у кукурузы в одна тысяча девятьсот двадцать девятом году в США.